Penyebab penyakit marmer patologi dan pengobatannya

Sekelompok patologi bawaan yang mempengaruhi pembentukan struktur tulang dibedakan dari sejumlah besar berbagai penyakit manusia. Salah satunya, yang mempengaruhi jaringan tulang dan pada saat yang sama memengaruhi fungsi organ-organ internal lainnya, adalah osteopetrosis. Patologi ini, yang dideskripsikan pada tahun 1904 oleh seorang dokter Jerman Albers-Schoenberg, memiliki nama lain: osteosclerosis bawaan, marmer mematikan, penyakit marmer.

Frekuensi osteopetrosis kira-kira sama di semua negara dan berjumlah 1 kasus kelahiran bayi dengan patologi ini pada 150-200 ribu bayi sehat. Namun, di Rusia ada beberapa daerah (Mari-El, Chuvashia) tempat penyakit marmer tercatat lebih sering.

Informasi Umum

Osteopetrosis adalah penyakit genetik herediter, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk pemadatan tulang-tulang dari seluruh kerangka, meningkatnya kerapuhan dan berkurangnya hematopoiesis sumsum tulang. Patologi langka ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli bedah Jerman Ernest Albers-Schoenberg pada awal abad kedua puluh, juga disebut dengan cara lain penyakit Albers-Schoenberg atau osteosclerosis keluarga bawaan. Dalam klasifikasi penyakit, kode untuk MKB-10 ditugaskan - Q78.2.
Penyakit ini jarang terjadi, karena terjadi pada satu orang per 20 ribu orang.

Jenis patologi

Dokter membedakan 2 bentuk penyakit:

  • Osteopetrosis remaja ganas. Patologi terdeteksi pada bayi baru lahir hingga 12 bulan, memiliki perjalanan yang parah, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan kepala besar, mata lebar, strabismus, kulit pucat, dan perawakan pendek. Dalam hal ini, seseorang tidak dapat melakukannya tanpa operasi transplantasi sumsum tulang, yang harus dilakukan selama 2 hingga 3 tahun..
  • Osteopetrosis dominan autosom. Penyakit ini terdeteksi pada remaja atau orang dewasa, biasanya secara tidak sengaja selama radiografi. Ini adalah bentuk patologi yang lebih mudah dan tidak berbahaya. Pada awalnya, itu telah dihapus saja, satu-satunya tanda adalah fraktur yang sering. Beberapa saat kemudian, jika tidak diobati, komplikasi dapat terjadi dalam bentuk tuli atau kelumpuhan wajah.

Seperti yang Anda lihat, penyakit marmer awal yang paling berbahaya, yang membutuhkan tindakan radikal cepat.

Patogenesis

Dasar perkembangan normal jaringan tulang adalah keseimbangan pembentukan osteoblas jaringan tulang dan resorpsi dalam osteoklas. Osteoklas adalah, secara alami, makrofag tulang dengan banyak lisosom dalam strukturnya, dan ketika dilepaskan, enzim hidrolitik dilepaskan yang menyebabkan resorpsi tulang itu sendiri atau kartilago yang dikalsifikasi. Peran osteoblas adalah untuk menciptakan dan mengisolasi jaringan tulang baru, dan osteoklas - untuk menghancurkan yang lama.

Dengan osteopetrosis, terlepas dari jumlah osteoklas (kenaikan, penurunan atau bahkan normal), fungsinya terganggu, dan jumlah enzim karbonat anhidrase tidak mencukupi. Mekanisme pengembangan osteopetrosis tidak sepenuhnya dipahami, tetapi defisiensi enzim memicu gangguan pompa proton dalam osteoklas dan, sebagai akibatnya, proses resorpsi, dan lingkungan asam diperlukan untuk beralih ke mikrovaskatur kalsium hidroksiapatit kalsium. Terhadap latar belakang gangguan ini, proses pembentukan tulang, kompaksi mereka (osteosclerosis) dan, di masa depan, pembentukan jumlah berlebih (hiperostosis) didukung. Osifikasi endosteal dan endokondral terjadi dengan pembentukan jaringan sklerotik yang berlebihan.

Fungsi dan gambar makro osteoblas dan osteoklas

Displasia kerangka mesenchymal ini disertai dengan peningkatan pembentukan zat kompak, transformasi zat kenyal menjadi massa putih terus menerus menyerupai marmer. Akibatnya, kemampuan untuk mempertahankan sejumlah besar garam meningkat, yang menyebabkan gangguan besar pada metabolisme fosfor dan kalsium..

Penyakit Marmer Mematikan - Osteopetrosis

Diagnosis marmer yang mematikan terdengar seperti kalimat, karena pertumbuhan struktur tulang mengarah ke perpindahan sumsum tulang, yang bertanggung jawab untuk pembentukan darah. Sel-sel darah terus diperbarui dan untuk mencapai leukosit fungsional matang, sel darah merah, dll., Fungsi hematopoietik harus dilaksanakan sepenuhnya. Seringkali dengan osteopetrosis ada fokus hematopoiesis sumsum tulang, misalnya, di limpa. Karena patologi berkembang perlahan, mereka adalah cara untuk mengimbangi anemia, tetapi pada beberapa titik tubuh tidak dapat mengatasi dan anemia kritis terjadi, kekebalan menurun, infeksi melekat, pneumonia berkembang dan kematian dini..

Segera jelas, osteopetrosis adalah "marmer mematikan", bahwa itu adalah patologi tulang: sering patah, kelainan bentuk, retardasi pertumbuhan, nyeri pada kaki dan punggung bagian bawah. Anak-anak yang sakit memiliki perubahan nyata pada wajah - tulang pipi lebih lebar, mata jauh, hidung tertekan, bibir penuh.

Osteopetrosis pada anak

Alasan dan mekanisme pembangunan

Osteopetrosis diekspresikan oleh pemadatan jaringan tulang yang signifikan dan menjadi hasil dari ketidakseimbangan dalam proses pembentukannya. Agar struktur tulang normal terbentuk, aktivitas simultan dari dua jenis sel diperlukan: osteoblas dan osteoklas. Sel-sel pertama, serta "keturunan" mereka, osteosit, pada kenyataannya, adalah elemen struktural dari tulang, dan jumlah dan sifat mereka menentukan kepadatan dan kekerasannya. Osteoklas diperlukan untuk berpartisipasi dalam regenerasi jaringan tulang dan bertanggung jawab atas penghancuran tepat waktu osteoblas dan osteosit yang rusak atau "ketinggalan zaman"..

Pekerjaan sel-sel ini dengan berbagai fungsi diatur pada tingkat genetik; Para ilmuwan telah mengidentifikasi setidaknya tiga gen yang sesuai dalam DNA manusia. Aktivitas seimbang mereka memastikan pembentukan alat tulang bayi pada tahap prenatal, perkembangan dan pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia seseorang, dan regenerasi tulang setelah cedera atau penyakit. Keseimbangan antara aktivitas osteoblas dan osteoklas memungkinkan untuk membuat struktur spesifik jaringan tulang, yang memiliki kombinasi karakteristik sel dan matriks antar sel. Selain itu, tulang tubular, karena mengandung osteoklas oleh osteoblas, memiliki saluran internal di mana sumsum tulang terkandung. Dan kehadirannya, seperti yang diketahui semua orang, diperlukan untuk pembentukan darah normal.


Struktur tulang pada osteopetrosis menjadi lebih padat dan menyerupai marmer

Osteopetrosis adalah penyakit bawaan dan, terlebih lagi, merupakan penyakit keturunan. Ini menegaskan perkembangan patologi yang lebih sering dalam keluarga, di mana ia telah diamati pada kerabat lain. Oleh karena itu, meskipun sifat penyakit tidak sepenuhnya diselidiki, dalam etiologinya (penyebab) dan patogenesis (mekanisme pengembangan), faktor genetik adalah yang terpenting. Sampai saat ini, diketahui dengan pasti bahwa "kerusakan" dalam pekerjaan gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim karbonat anhidrase jelas merupakan salah satu penyebab pembentukan penyakit marmer.

Dengan kekurangan enzim ini, osteoklas menjadi tidak cukup aktif, sementara jumlah mereka tidak lagi begitu penting. Itu bisa normal, berkurang atau meningkat. Akibatnya, keseimbangan paling penting antara osteoblas dan osteoklas dilanggar, dan jaringan tulang mulai tumbuh, menjadi lebih padat dan mengubah strukturnya. Itu menjadi sangat padat sehingga di bagian itu sangat mirip dengan marmer, itulah sebabnya mengapa salah satu namanya pergi.

Namun peningkatan kepadatan tidak memberikan kekuatan tambahan. Sebaliknya, tulang menjadi lebih rapuh dan rapuh, terutama tulang paha. Dalam kasus ini, ciri khas osteosclerosis bawaan diamati: periosteum tidak terlibat dalam proses patologis. Karena ini, semua fraktur tumbuh bersama dengan baik, dalam kondisi normal atau sedikit lebih lambat.


Penyakit marmer sering terdeteksi pada kerabat.

Peningkatan aktivitas osteoblas berbahaya tidak hanya dalam hal meningkatkan kerapuhan tulang. Pertumbuhan berlebihan jaringan tulang yang berlebihan mengarah pada fakta bahwa saluran di mana sumsum tulang berada "tertutup". Dan ini memiliki efek signifikan pada hematopoiesis (hematopoiesis), memperlambat dan mengacaukannya, yang mulai diekspresikan oleh tanda-tanda klinis tertentu. Tetapi tubuh berusaha untuk mengkompensasi hilangnya fokus penting dari pembentukan darah seperti sumsum tulang. Akibatnya, fokus tambahan hematopoiesis terbentuk, yang terletak di organ internal lainnya. Pertama-tama, di limpa dan hati, kemudian di kelenjar getah bening. Proses-proses ini juga memiliki "refleksi" klinis tertentu, khususnya, dimanifestasikan oleh peningkatan ukuran organ-organ ini.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk penyakit, tergantung pada tingkat keparahan gambar dan karakteristik pewarisan:

  • Bentuk awal infantil maligna (autosomal resesif) adalah karakteristik pembawa pediatrik, diletakkan dalam perkembangan intrauterin, paling sering menyebabkan kematian.
  • Autosomal dominan bentuk jinak akhir dengan penebalan tulang kubah tengkorak.
  • Patologi klasik yang dijelaskan oleh Albers-Schoenberg, menyebabkan deformasi yang signifikan pada punggung bukit dan perubahan panggul sesuai dengan jenis "tulang dalam tulang". Sebuah konglomerasi kacau struktur tulang diamati, ruang sumsum tulang diisi dengan konglomerat berlapis atau jaringan tulang pipih dari ikatan arkuata.

Bagaimana penyakit tersebut dimanifestasikan?

Penting untuk dicatat bahwa konsep osteopetrosis mencakup beberapa bentuk patologi yang terjadi tidak merata dan memiliki prognosis yang berbeda. Mereka dapat direpresentasikan sebagai berikut:

  • bentuk penyakit dengan penyimpangan fungsional yang diekspresikan sedikit, dengan prognosis yang menguntungkan;
  • bentuk progresif yang menyediakan osteopetrosis fatal jika patologi terdeteksi pada anak yang baru lahir;
  • bentuk dengan timbulnya tanda-tanda awal penyakit;
  • kasus dengan presentasi klinis yang terlambat.

Tergantung pada bentuk penyakit yang berkembang pada pasien tertentu, serangkaian gejala karakteristik ditentukan. Salah satu bentuk penyakit yang paling langka adalah awal dari proses patologis, yang dimanifestasikan pada anak kecil. Bentuk-bentuk ini dianggap paling berbahaya dan berpotensi fatal, karena perkembangan patologi terjadi dengan cepat dan mantap..

Seorang anak kecil mulai terhambat; semakin tua umurnya, semakin jelas lagnya. Selain itu, tanda-tanda anemia, peningkatan perdarahan, pembentukan memar mudah dicatat, hati dan limpa menderita, komplikasi infeksi ikut bergabung. Sayangnya, tanpa perawatan radikal, bayi-bayi semacam itu akan mati, kematian terjadi pada tahun pertama kehidupan.

Lebih sering dan menguntungkan adalah penyakit marmer pada anak-anak yang lebih tua, remaja dan orang muda. Ada kasus ketika itu terjadi tanpa manifestasi klinis, dan peningkatan kepadatan tulang terdeteksi hanya selama pemeriksaan x-ray. Namun, lebih sering klinik masih ada, meskipun diucapkan tidak merata pada pasien yang berbeda.

Oleh karena itu, tanda-tanda klinis utama penyakit marmer dapat dinyatakan sebagai berikut:

Kami menyarankan Anda untuk membaca: Gejala osteosclerosis

  • munculnya gejala anemia (peningkatan kelelahan dan kelemahan, kehilangan nafsu makan, warna kulit lebih pucat dari kulit dan selaput lendir, perubahan karakteristik pada tes darah);
  • pembesaran limpa, hati, beberapa kelenjar getah bening secara bertahap;
  • munculnya deformasi aparatus pendukung atau kerangka wajah karena pertumbuhan berlebih jaringan tulang;
  • maloklusi akibat pertumbuhan gigi abnormal, erupsi tertunda, karies luas;
  • kompresi batang saraf dengan tulang yang tumbuh berlebihan, yang menyebabkan kelumpuhan, paresis, kehilangan penglihatan atau pendengaran;
  • hambatan bagi sirkulasi normal cairan serebrospinal di kanal sumsum tulang belakang dan di otak, yang dapat menyebabkan hidrosefalus.

Seperti dapat dilihat dari kompleks gejala di atas, osteopetrosis tidak memiliki tanda-tanda klinis yang cukup spesifik. Jadi, anemia terjadi pada banyak penyakit lain, hal yang sama dapat dikatakan tentang pembengkakan kelenjar getah bening atau hati. Oleh karena itu, osteosclerosis bawaan harus dibedakan dengan patologi seperti penyakit paratiroid (hiperparatiroidisme), hipervitaminosis D (overdosis vitamin D pada anak-anak tahun pertama kehidupan), limfogranulomatosis, penyakit Paget, metastasis neoplasma ganas. Peran yang sangat besar dalam diagnosis banding adalah milik laboratorium tambahan dan metode instrumental.


Kelelahan adalah salah satu tanda anemia.

Gejala

Gejala pertama muncul pada usia dini, pada anak-anak ada:

  • rasa sakit tanpa sebab pada anggota tubuh;
  • migrain;
  • langkah pertama yang terlambat dan gigi pertama;
  • muka pucat;
  • pusing dan kecenderungan pingsan;
  • imunitas yang melemah;
  • gangguan penglihatan, pendengaran;
  • kelelahan saat berjalan;
  • kelambatan pertumbuhan;
  • deformasi kerangka dan tengkorak yang terlihat secara visual tanpa penyimpangan perkembangan fisik.

Penyakit ini juga disebut "marmer", karena dengan peningkatan jumlah jaringan tulang, tulang berkapur, rapuh meningkat, dan elastisitas hilang. Pasien memiliki risiko tinggi fraktur patologis, paling sering pada tulang pinggul. Kerapuhan adalah manifestasi utama penyakit pada orang dewasa. Karena pengawetan periosteum, fusi mereka biasanya tepat waktu, tetapi jika endostasis tidak terlibat dalam proses osteogenesis dan sklerosis kanal sumsum tulang, maka dapat diperlambat. Kapalan tulang terbentuk di lokasi fraktur dan dapat terjadi osteomielitis, yang sering menyebabkan sepsis..

Jaringan tulang yang berlebihan dan displasia hiperostotik menyebabkan:

  • deformasi tulang tengkorak, dada, pelanggaran batang tulang belakang;
  • kompresi saraf dan, sebagai akibatnya, ke paresis perifer, kelumpuhan dan bahkan kebutaan;
  • perkembangan lambat hipoplastik anemia dan diatesis hemoragik.

Dasar-dasar Marmer Mematikan

Hanya sedikit orang yang tahu apa itu osteopetrosis. Ini adalah kelainan genetik di mana tulang tubulus, panggul, tengkorak, dan tulang belakang terpengaruh. Jaringan tulang menjadi berat, padat karena kelebihan mineral, tetapi pada saat yang sama kehilangan elastisitasnya. Selama pemeriksaan patologis, sulit bagi spesialis untuk memotong tulang, tetapi pada saat yang sama mereka mudah patah. Kemudian Anda bisa melihat bahwa permukaan tulangnya cukup halus, dan polanya menyerupai marmer. Untuk patologi ini, fraktur yang sering adalah karakteristik, karena fakta bahwa tulang yang terlalu padat dan rapuh tidak dapat menahan tubuh.

Referensi. Dengan osteosclerosis kongenital dini, anak-anak sering mati pada usia dini (selama 2 hingga 3 tahun). Untuk menghindari tragedi, Anda harus memulai perawatan sesegera mungkin.

Pada penyakit marmer, tulang tumbuh di dalam, secara bertahap mengisi rongga internal. Ini mengancam penyempitan kanal meduler, yang akhirnya sepenuhnya bergeser. Kemudian terjadi anemia, hepatosplenomegali terjadi (pembesaran hati, limpa), deformasi kerangka mungkin terjadi, gigi meletus lebih lambat, penglihatan terganggu karena kompresi saraf optik. Anak-anak yang sakit tertinggal dalam perkembangan.

Referensi. Menurut statistik medis, osteosclerosis bawaan didiagnosis pada 1 anak dari 200 - 300 ribu. Tetapi dalam beberapa kelompok etnis, penyakit ini lebih umum, misalnya, di Chuvashia gejalanya ditemukan pada 1 bayi dari 3500, dan di Mari-El (Republik Rusia) - pada 1 bayi baru lahir dari 14000.

Perlu disebutkan bahwa untuk pertama kalinya patologi dideskripsikan oleh seorang dokter dari Jerman Alberts-Schoenberg.

Tes dan diagnostik

Proses osteosclerosis dapat diamati pada patologi lain, sehingga diperlukan diagnosis banding dengan hipervitaminosis D, hipoparatiroidisme, penyakit Paget, meloreostosis, limfogranulomatosis, dan metastasis..

Untuk diagnosis, diperlukan pemeriksaan x-ray untuk mengungkap kompaksi yang tajam dari semua tulang sistem muskuloskeletal - pangkal tengkorak, tulang tubular, tulang rusuk, dan tulang belakang. Ini dinyatakan sebagai opacity mutlak untuk sinar-x, tidak adanya sinus frontal dan rongga udara lainnya, kanal meduler dan lapisan kortikal yang dipilih. Pada x-ray tulang tubular, mungkin ada pencerahan transversal yang menyerupai pola marmer. Dengan bentuk luar yang tidak berubah, tulang dapat memiliki penebalan dan membulat di ujung epifisis dan penebalan sapi metafisis tulang.

Rontgen tulang marmer

Dalam tes darah, peningkatan jumlah leukosit dan keberadaan normoblas (bentuk sel darah yang belum matang), hipokalsemia terdeteksi. Untuk mempelajari dinamika penyakit, pantau perubahan kepadatan tulang (densiometri).

Diagnostik

Selama wawancara awal pasien, keluhannya diklarifikasi, anamnesis sudah ditentukan, di mana kehadiran kasus osteosclerosis keluarga dapat menjadi sangat penting. Dokter mencatat tanda-tanda seperti kulit pucat dan selaput lendir, gangguan pertumbuhan gigi, kelainan bentuk tulang, tingkat keparahan refleks tendon, dan keadaan organ penglihatan dan pendengaran. Selanjutnya, metode diagnostik tambahan diberikan:

  • tes darah klinis;
  • tes darah biokimia;
  • Pemeriksaan rontgen;
  • MRI atau CT.

Tes darah mengungkapkan adanya anemia hipokromik, yang dibuktikan dengan penurunan jumlah hemoglobin, sel darah merah, dan indikator warna. Analisis biokimia menentukan tingkat kalsium dan fosfor. Hasil pemeriksaan X-ray menjadi sangat terbuka. Dalam gambar, jaringan tulang terlihat sangat padat dan memiliki warna putih, tanpa tanda-tanda adanya saluran atau lubang untuk pembuluh dan saraf.


MRI membantu mendiagnosis osteopetrosis secara definitif, menentukan bentuk dan tahapnya

Untuk menentukan kondisi struktur tulang yang lebih akurat dan untuk mengetahui stadium penyakit, ditentukan magnetic resonance imaging atau computed tomography. Jenis studi ini memungkinkan Anda untuk "melihat" tulang berlapis-lapis, untuk mengevaluasi laju perkembangan penyakit marmer, bahaya dan prognosisnya bagi pasien..

Penyakit marmer pada anak-anak

Sklerosis kanal sumsum tulang dan pelanggaran proses hematopoietik mengarah pada perkembangan patologi semacam itu pada anak-anak:

  • anemia hipokromik (anemia);
  • hepatomegali kompensasi (pembesaran hati);
  • splenomegali (limpa yang diperbesar secara patologis);
  • limfadenopati (pembesaran kelenjar getah bening).

Sebagai akibat dari perkembangan awal osteosclerosis, hidrosefalus dapat terjadi.

Manifestasi

Deadly Marble memiliki gejala berikut:

  • Patah tulang patologis dan gangguan lain pada sistem muskuloskeletal.
  • Kekalahan sistem hematopoietik.
  • Kelainan saraf.
  • Kekebalan lemah.
  • Hati dan limpa membesar.
  • Gangguan Pendengaran, Penglihatan.
  • Kelambatan perkembangan.


Dengan osteopetrosis, tengkorak dan anggota tubuh berubah bentuk, gigi terlambat keluar

Perjalanan osteopetrosis, terlepas dari bentuknya, cukup parah. Penyakit praktis selalu menyebabkan komplikasi yang mengurangi kualitas hidup dan membuat pasien menjadi cacat.

Karena kelebihan jaringan tulang, sumsum tulang dipindahkan, yang mengarah ke perubahan patologis dalam darah. Lalu ada kekurangan semua sel darah (sel darah merah, sel darah putih, trombosit). Karena alasan ini, kemungkinan anemia meningkat (kurangnya sel darah merah, hemoglobin). Penyakit ini dimanifestasikan oleh kulit yang memucat, selaput lendir, peningkatan kelelahan, sesak napas, pusing, sering masuk angin, kecenderungan pingsan.

Perhatian. Trombositopenia (defisiensi trombosit) dimanifestasikan oleh kecenderungan perdarahan, penurunan pembekuan darah, munculnya memar..

Melemahnya sistem kekebalan tubuh juga terkait dengan perpindahan sumsum tulang, di mana sel-sel darah putih (sel-sel kekebalan) diproduksi. Oleh karena itu, seorang pasien dengan penyakit marmer sering menderita infeksi (radang bronkus, paru-paru, dll.). Beberapa pasien mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggung jawab untuk pembentukan darah, diambil alih oleh hati dan limpa. Karena beban yang berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menempati sebagian besar ruang perut.

Gejala khas osteopetrosis adalah fraktur patologis. Mereka terjadi dengan dampak fisik yang minimal. Dalam hal ini, tulang yang kuat rusak (biasanya tulang paha). Kemudian risiko penyakit berbahaya seperti osteoartritis (penghancuran bertahap tulang rawan artikular), osteomielitis (infeksi tulang) meningkat..

Selain itu, tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang dapat berubah bentuk pada pasien. Ini menyebabkan kelelahan, rasa sakit saat bergerak. Anak-anak terlambat tumbuh gigi, mereka dipengaruhi oleh karies.

Diet untuk osteopetrosis

Diet buah dan sayuran

  • Efisiensi: 3-4 kg dalam 7 hari
  • Tanggal: 3-7 hari
  • Biaya produk: 1200-1300 rubel. dalam Minggu

Nutrisi harus lengkap, termasuk semua nutrisi dan nutrisi yang diperlukan. Diet harus kaya akan vitamin, sehingga menu memiliki banyak sayuran segar, salad buah dan jus dengan buah beri.

Untuk mencegah intensifikasi kalsifikasi dan pembentukan tulang, perlu membatasi asupan produk yang mengandung kalsium.

Langkah-langkah diagnostik

Diagnosis yang tepat waktu dapat melindungi pasien dari banyak komplikasi.

Jika Anda mencurigai adanya patologi, Anda harus menghubungi ahli ortopedi. Pertama, dokter mengumpulkan anamnesis, bertanya tentang gejala, kasus osteopetrosis pada kerabat dekat.

Diagnosis komprehensif terdiri dari metode berikut:

  • Dengan menggunakan tes darah klinis, defisiensi hemoglobin dapat dideteksi, mengindikasikan anemia..
  • Biokimia darah akan mendeteksi kekurangan fosfor, kalsium, ini menunjukkan kerusakan jaringan tulang.
  • Radiografi akan membantu untuk melihat perubahan patologis pada tulang, penyempitan atau tidak adanya saluran tulang.
  • CT dan MRI digunakan untuk pemeriksaan jaringan tulang lapis demi lapis, membantu menentukan tingkat kerusakan..

Diagnosis prenatal komprehensif dapat dilakukan pada usia kehamilan 8 minggu untuk menentukan apakah bayi yang belum lahir rentan terhadap osteopetrosis atau tidak..

Referensi. Sklerosis berlebihan juga diamati dengan osteomielitis, rakhitis, penyakit Hodgikin (tumor yang berkembang dari jaringan limfatik), metastasis kanker osteosclerotik. Karena itu, penting untuk membedakan penyakit marmer dari patologi di atas.

Ramalan cuaca

Karena strategi pengobatan patogenetik belum dikembangkan, tidak mungkin untuk menormalkan proses pembentukan tulang, terjadi kecacatan secara bertahap, kita hanya dapat mencoba untuk mengatasi konsekuensi dan komplikasi dari proses ini. Namun, pengobatan anemia yang tepat waktu, kelainan tulang memungkinkan Anda menciptakan kondisi kehidupan yang menguntungkan.

Untuk mencegah patologi pada anak, orang tua harus menjalani diagnosis prenatal setelah 8 minggu kehamilan, terutama jika ada orang yang menderita penyakit ini di pohon kelahiran.

Penyebab Osteosklerosis Bawaan

Penyebab sebenarnya dari penyakit genetik tidak diketahui. Dokter menyarankan bahwa itu berkembang karena mutasi tiga gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan pemanfaatan sel-sel tulang, serta beberapa tahap hematopoiesis. Tulang terdiri dari osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan mineralisasi, serta osteoklas, yang berkontribusi pada penghancuran komponen jaringan tulang yang sudah ketinggalan zaman. Mutasi salah satu gen mengganggu produksi osteoklas, diyakini bahwa ini disebabkan oleh kekurangan karbonat dehidratase (enzim yang mengatur degradasi tulang).

Artinya, patologi muncul karena fakta bahwa keseimbangan antara pembentukan dan penghancuran tulang terganggu. Alasan untuk ini adalah kurangnya osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka.

Akibatnya, terjadi pemadatan dan proliferasi jaringan tulang, karena sel-sel tua tidak hancur. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseous digantikan oleh jaringan ikat. Kemudian pembuluh darah dan saraf ditekan, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, pembengkakan kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dll.) Dan kematian.

Bentuk ganas dari penyakit marmer pada anak-anak memiliki mekanisme pewarisan resesif autosom. Artinya, kedua orang tua memiliki gen yang bermutasi. Ini adalah karakteristik dari beberapa kelompok etnis..

Bentuk osteopetrosis yang jinak memiliki jenis pewarisan autosom dominan. Ini berarti bahwa gen yang bermutasi ditransmisikan dari satu orangtua. Jenis patologi ini lebih umum..

Perhatian. Jika keluarga Anda memiliki kasus osteopetrosis, maka studi genetik diperlukan untuk membantu mengidentifikasi gen yang bermutasi. Anda harus mengetahui hal ini sebelum merencanakan kehamilan Anda..

Tindakan pencegahan

Risiko tinggi terkena osteopetrosis pada bayi di hadapan saudara dengan patologi ini.
Untuk menentukan penyakit pada janin, metode diagnosis perinatal digunakan untuk mengidentifikasi marmer yang mematikan dalam kehamilan dari 8 minggu. Sebaliknya, itu bukan tindakan pencegahan, tetapi tindakan yang memungkinkan pasangan untuk membuat keputusan..

Tidak mungkin untuk mencegah perubahan patologis pada jaringan tulang. Fraktur dan kelainan bentuk tulang hanya dapat dicegah sebagian melalui prosedur kesehatan (renang, senam) dan nutrisi yang tepat.

Bahaya

Karena meningkatnya kerapuhan tulang, pasien sering mengalami patah tulang dengan dampak minimal. Tulang pinggul yang kuat paling sering rusak..

Dokter menyoroti konsekuensi lain dari "marmer mematikan":

  • Perkembangan rahang lambat, tumbuh gigi berkepanjangan, lesi karies, infeksi mulut.
  • Dropsy otak, peningkatan tekanan darah, kebutaan, tuli, kelumpuhan wajah, nystagmus.
  • Penyakit menular yang sering, seperti pneumonia, sistitis, sepsis.
  • Anemia.
  • Predisposisi pendarahan.
  • Deformasi berbagai bagian kerangka (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
  • Hepatosplenomegali.
  • Pembengkakan kelenjar getah bening.
  • Keterlambatan perkembangan fisik dan mental.

Dengan tidak adanya terapi yang kompeten, risiko cacat dan kematian meningkat.

Efek

Mungkin tidak layak berbicara tentang bahaya yang ditimbulkan osteopetrosis pada seorang anak ̶ ini sudah bisa dimengerti. Spesialis telah mengidentifikasi sejumlah komplikasi yang dapat terjadi dengan latar belakang pengobatan yang dimulai secara tidak tepat waktu atau tidak dilakukan dengan benar: asidosis tubulus hati, kalsifikasi sumsum tulang belakang dan otak, limfadenopati. Selain itu, osteosclerosis dapat berfungsi sebagai pendorong untuk distorsi eksternal dan menghambat perkembangan mental. Namun, yang paling berbahaya adalah masalah dengan fungsi hematopoietik. Akibatnya, patologi dapat menyebabkan penurunan pertahanan tubuh, anemia kritis, dan bahkan kematian.


Foto: Anemia pada anak

Bagaimana cara mengobati penyakit marmer??

Penyakit marmer dirawat secara rawat jalan, pasien biasanya tidak ditempatkan di rumah sakit. Terapi terdiri dari beberapa bagian:

  • Perawatan obat suportif. Pasien dirawat dengan preparat kalsitonin dan kalsitriol, kortikosteroid, Erythropoietin, Interferon Gamma.
  • Transplantasi sumsum tulang. Secara umum, ini adalah satu-satunya cara yang lebih atau kurang efektif untuk mengobati penyakit. Ukuran ini memungkinkan Anda untuk menghentikan proses patologis, tetapi tidak menghilangkan konsekuensi yang ada..
  • Memperkuat saraf dan otot. Untuk ini, beban olahraga sedang (berenang, terapi olahraga), pijat, fisioterapi ditentukan.
  • Diet khusus. Sejumlah protein, lemak, karbohidrat, vitamin dan mineral dalam jumlah yang cukup harus ada dalam makanan pasien. Diet juga harus mencakup makanan kaya kalsium yang berkurang..
  • perawatan spa.

Obat Transplantasi sumsum tulang Memperkuat saraf dan otot Diet khusus

Masih belum memungkinkan untuk mengembalikan sepenuhnya proses pembentukan tulang yang normal. Setelah perawatan, pasien perlu secara teratur menghadiri konsultasi ortopedi.

Penyebab

Alasan pasti untuk pengembangan "marmer mematikan" belum dipastikan. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah penyakit yang diwariskan, yaitu keluarga di alam. Namun, kasus sporadis, yang juga terjadi, tidak dapat dikecualikan..

Dua varian pewarisan sindrom ini diketahui - autosom dominan dan resesif autosom.

Dalam kasus pertama, penyakit ini ditularkan dengan probabilitas 50-75%, tetapi manifestasinya tidak begitu serius dan prognosisnya lebih baik. Salah satu orang tua tentu memiliki tanda-tanda penyakit dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Pasien hidup cukup lama, meskipun kualitas hidup mereka menderita.

Dalam kasus kedua, probabilitas pewarisan adalah 25%, kedua orangtua, sebagai aturan, adalah pembawa gen "salah". Tidak ada manifestasi klinis dari penyakit ini. Varian resesif autosom sangat sulit. Patologi berkembang dengan cepat dan tanpa perawatan, bayi meninggal segera setelah lahir.

Juga telah disarankan bahwa sindrom ini dikaitkan dengan hiperfungsi kelenjar paratiroid dan gangguan metabolisme vitamin D, tetapi mereka belum menerima bukti konklusif..

Metode Diagnosis Penyakit

Diagnosis penyakit digunakan untuk menentukan jenis penyakit marmer, tahap dan tingkat keparahannya. Dokter menggunakan metode penelitian instrumen dan laboratorium seperti:

  1. Analisis genetik - analisis presisi tinggi yang menentukan jenis patologi dan memprediksi arahnya;
  2. Analisis umum dan biokimia dari urin dan darah (konsentrasi dan keberadaan creatine kinase-BB, alkali fosfatase yang resisten-tartrat dan penanda imunokimiawi lainnya yang menunjukkan patologi dalam jaringan tulang ditentukan);
  3. Pemeriksaan X-ray pada kolom vertebral / MRI / CT (pada penyakit marmer, tulang yang terkena terlihat putih terang dan kurang transparan, tulang pundak dan pinggul menjadi berbentuk klub, vertebra diratakan, sinus paha berkurang atau ditumbuhi, kotak tengkorak dan pangkal tengkorak menebal);
  4. Biopsi tulang dan lesi kulit.

Agar tidak membingungkan penyakit marmer dengan osteomielitis, limfogranulomatosis, osteopoikilia, rakhitis, meloreostosis, penyakit Kamurati-Engelmann, metode diagnostik diferensial digunakan.

Satu-satunya kesempatan untuk keselamatan adalah transplantasi.

Transplantasi sumsum tulang adalah metode bedah yang memberikan hasil terbaik dalam pengobatan osteopetrosis. Tidak ada metode lain yang efektif untuk mengobati kelainan bawaan..
Terapi tambahan dilakukan secara rawat jalan, yang bertujuan memperkuat jaringan neuromuskuler, yang dalam hal ini berfungsi untuk melindungi tulang..

Pasien diresepkan latihan terapi, pijat, berenang. Nutrisi yang tepat sangat penting dengan dominasi keju cottage, sayuran segar dan buah-buahan, dan makanan berprotein tinggi dalam makanan..

Dari minuman-minuman itu, lebih baik mengonsumsi jus sayuran dan buah segar. Dianjurkan rehabilitasi berkala dalam kondisi spa dan sanatorium..

Kompleks tindakan terapeutik memungkinkan Anda untuk menunda perkembangan penyakit, tetapi tidak mengembalikan proses normal pembentukan tulang..

Metode pengobatan

Perawatan "marmer mematikan" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelumnya, dokter hanya berjuang dengan gejala menggunakan obat berbasis zat besi, transfusi darah (transfusi darah), vitamin, dan glukokortikoid. Akibatnya, pasien tetap mengharapkan kecacatan dan kematian.


Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit marmer.

Pengobatan modern bahkan menghilangkan bentuk ganas osteopetrosis, di mana anak-anak meninggal setelah 2 hingga 3 tahun. Untuk ini, transplantasi sumsum tulang diperlukan. Ini adalah prosedur kompleks yang telah membantu menyelamatkan banyak pasien..

Operasi akan membutuhkan bahan biologis dari kerabat dekat atau donor yang cocok. Ini penting karena ada risiko tubuh anak akan menolak sumsum tulang. Jika operasi berhasil, maka perkembangan patologi berhenti. Namun, transplantasi tidak akan membantu menghilangkan komplikasi yang sudah berkembang..

Penting. Seorang anak dengan penyakit marmer memiliki peluang untuk pulih jika transplantasi sumsum tulang dilakukan sebelum 6 bulan. Karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis patologi sedini mungkin dan mulai mengobatinya..

Obat-obatan berikut akan membantu menyelesaikan perawatan:

  • Kalsitriol berbasis vitamin D menstimulasi resorpsi tulang (penghancuran jaringan tulang menggunakan osteoklas), menghentikan pertumbuhan tulang lebih lanjut.
  • Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, memperkuat sistem kekebalan tubuh, mengurangi volume tulang spons, menormalkan tingkat hemoglobin, trombosit. Interferon direkomendasikan untuk dikombinasikan dengan kalsitonin..
  • Erythropoietin diresepkan untuk anemia.
  • Glukokortikosteroid mencegah pemadatan tulang, anemia.
  • Kalsitonin (hormon tiroid) digunakan dalam dosis besar, ini membantu meningkatkan kondisi pasien.

Untuk memperkuat jaringan neuromuskuler, memperbaiki kondisi umum pasien, dianjurkan untuk melengkapi kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala oleh ahli ortopedi, terapi olahraga, pijat, perawatan spa.

Patah tulang patologis dirawat dengan bantuan reposisi (perbandingan fragmen tulang), aplikasi gips, traksi kerangka (secara bertahap mengurangi fragmen dengan bantuan bobot dan alat khusus). Dalam kasus patah tulang pinggul di daerah leher, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi panggul dengan prosthesis). Dengan kelengkungan kaki yang parah, sebuah osteotomy ditentukan, yang memungkinkan Anda untuk menghilangkan deformasi. Jika pasien mengungkapkan osteomielitis, maka ia akan diberi antibiotik, imobilisasi, detoksifikasi tubuh, memperkuat kekebalan, membuka dan mengeringkan abses.

Apakah mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit?

Idealnya, semua langkah pencegahan untuk pengembangan penyakit marmer harus dilakukan sebelum konsepsi anak. Ketika merencanakan kehamilan, kedua orang tua akan diminta berkonsultasi dengan banyak dokter, termasuk ahli genetika. Dengan bantuan tes, dokter akan dapat menetapkan pembawa penyakit dan menghitung kemungkinan risiko penularan penyakit ke janin..

Jika bayi sudah dikandung, pencegahan utama diturunkan ke diagnosis prenatal selama 8-10 minggu kehamilan. Setelah kelahiran anak, seorang ortopedi harus secara teratur mengamati. Tindakan seperti itu diperlukan untuk mencegah deformasi sistem muskuloskeletal dan fraktur. Jika penyakit marmer bayi berkembang dan menyebabkan gangguan yang signifikan, osteotomi korektif dapat diresepkan..

Langkah-langkah diagnostik

Untuk membuat dan memperjelas diagnosis, metode berikut digunakan:

  • tes darah umum - memungkinkan Anda untuk mengetahui adanya anemia, seringkali menyertai penyakit marmer;
  • analisis biokimia darah - dilakukan untuk menentukan kandungan fosfor dan ion kalsium dalam darah (konsentrasi rendahnya menunjukkan pelanggaran proses resorpsi tulang);
  • X-ray - pada osteopetrosis, tulang padat untuk sinar-X praktis buram, diwakili oleh bintik-bintik gelap pada gambar, pencerahan transversal dapat dilihat pada area tertentu dari tulang, kanal meduler tidak ada pada gambar;
  • resonansi magnetik dan computed tomography - memungkinkan Anda memeriksa tulang berlapis-lapis dan secara akurat menentukan tingkat kerusakan jaringan tulang.

Seiring dengan metode diagnostik, koleksi catatan medis pasien dan kerabat dekatnya dilakukan. Beberapa anggota keluarga mungkin memerlukan pemeriksaan medis..

Osteopetrosis (marmer mematikan): apa itu, penyebab, gejala dan pengobatan

Osteopetrosis adalah penyakit genetik herediter, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk pemadatan tulang-tulang dari seluruh kerangka, peningkatan kerapuhannya dan berkurangnya hematopoiesis sumsum tulang.

Patologi langka ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli bedah Jerman Ernest Albers-Schoenberg pada awal abad ke-20, ini juga disebut dengan cara lain oleh penyakit Albers-Schoenberg atau osteosclerosis keluarga bawaan..

Dalam klasifikasi penyakit, kode untuk MKB-10 ditugaskan - Q78.2.

Penyakit ini jarang terjadi, karena terjadi pada satu orang per 20 ribu orang.

Patogenesis

Dasar untuk perkembangan normal jaringan tulang adalah keseimbangan pembentukan osteoblas jaringan tulang dan resorpsi pada osteoklas.

Osteoklas adalah, secara alami, makrofag tulang dengan banyak lisosom dalam strukturnya, dan ketika dilepaskan, enzim hidrolitik dilepaskan yang menyebabkan resorpsi tulang itu sendiri atau kartilago yang dikalsifikasi. Peran osteoblas adalah untuk menciptakan dan mengisolasi jaringan tulang baru, dan osteoklas - untuk menghancurkan yang lama.

Dengan osteopetrosis, terlepas dari jumlah osteoklas (kenaikan, penurunan atau bahkan normal), fungsinya terganggu, dan jumlah enzim - karbonat anhidrase tidak mencukupi.

Mekanisme pengembangan osteopetrosis tidak sepenuhnya dipahami, tetapi defisiensi enzim memprovokasi gangguan pompa proton dalam osteoklas dan, sebagai akibatnya, proses resorpsi, dan lingkungan asam diperlukan untuk beralih ke mikrovaskatur kalsium hidroksiapatit.

Terhadap latar belakang gangguan ini, proses pembentukan tulang, kompaksi mereka (osteosclerosis) dan, di masa depan, pembentukan jumlah berlebih (hiperostosis) didukung. Osifikasi endosteal dan endokondral terjadi dengan pembentukan jaringan sklerotik yang berlebihan.

Fungsi dan gambar makro osteoblas dan osteoklas

Displasia kerangka mesenchymal ini disertai dengan peningkatan pembentukan zat kompak, transformasi zat kenyal menjadi massa putih terus menerus menyerupai marmer. Akibatnya, kemampuan untuk mempertahankan sejumlah besar garam meningkat, yang menyebabkan gangguan besar pada metabolisme fosfor dan kalsium..

Penyakit Marmer Mematikan - Osteopetrosis

Diagnosis marmer yang mematikan terdengar seperti kalimat, karena pertumbuhan struktur tulang mengarah ke perpindahan sumsum tulang, yang bertanggung jawab untuk pembentukan darah. Sel-sel darah terus diperbarui dan untuk mencapai leukosit fungsional matang, sel darah merah, dll., Fungsi hematopoietik harus dilaksanakan sepenuhnya..

Seringkali dengan osteopetrosis ada fokus hematopoiesis sumsum tulang, misalnya, di limpa.

Karena patologi berkembang perlahan, mereka adalah cara untuk mengimbangi anemia, tetapi pada beberapa titik tubuh tidak dapat mengatasi dan anemia kritis terjadi, kekebalan menurun, infeksi melekat, pneumonia berkembang dan kematian dini..

Segera jelas, osteopetrosis adalah "marmer mematikan", bahwa itu adalah patologi tulang: sering patah, kelainan bentuk, retardasi pertumbuhan, nyeri pada kaki dan punggung bagian bawah. Anak-anak yang sakit memiliki perubahan nyata pada wajah - tulang pipi lebih lebar, mata jauh, hidung tertekan, bibir penuh.

Osteopetrosis pada anak

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk penyakit, tergantung pada tingkat keparahan gambar dan karakteristik pewarisan:

  • Bentuk awal infantil maligna (autosomal resesif) adalah karakteristik pembawa pediatrik, diletakkan dalam perkembangan intrauterin, paling sering menyebabkan kematian.
  • Autosomal dominan bentuk jinak akhir dengan penebalan tulang kubah tengkorak.
  • Patologi klasik yang dijelaskan oleh Albers-Schoenberg, menyebabkan deformasi yang signifikan pada punggung bukit dan perubahan panggul sesuai dengan jenis "tulang dalam tulang". Sebuah konglomerasi kacau struktur tulang diamati, ruang sumsum tulang diisi dengan konglomerat berlapis atau jaringan tulang pipih dari ikatan arkuata.

Penyebab

Etiologi penyakit penyakit Albers-Schoenberg belum dijelaskan. Penyakit ini bersifat turun temurun dan merupakan hasil mutasi pada setidaknya sepuluh gen. Seringkali masalah peningkatan massa tulang bersifat familial.

Salah satu teori untuk pengembangan sindrom tulang marmer adalah pelanggaran kelenjar tiroid dan metabolisme kalsium.

Gejala

Gejala pertama muncul pada usia dini, pada anak-anak ada:

  • rasa sakit tanpa sebab pada anggota tubuh;
  • migrain;
  • langkah pertama yang terlambat dan gigi pertama;
  • muka pucat;
  • pusing dan kecenderungan pingsan;
  • imunitas yang melemah;
  • gangguan penglihatan, pendengaran;
  • kelelahan saat berjalan;
  • kelambatan pertumbuhan;
  • deformasi kerangka dan tengkorak yang terlihat secara visual tanpa penyimpangan perkembangan fisik.

Penyakit ini juga disebut "marmer", karena dengan peningkatan jumlah jaringan tulang, tulang berkapur, rapuh meningkat, dan elastisitas hilang. Pasien memiliki risiko tinggi fraktur patologis, paling sering pada tulang pinggul. Kerapuhan adalah manifestasi utama penyakit pada orang dewasa..

Karena pengawetan periosteum, fusi mereka biasanya tepat waktu, tetapi jika endostasis tidak terlibat dalam proses osteogenesis dan sclerosis kanal sumsum tulang, maka dapat diperlambat.

Kapalan tulang terbentuk di lokasi fraktur dan dapat terjadi osteomielitis, yang sering menyebabkan sepsis..

Jaringan tulang yang berlebihan dan displasia hiperostotik menyebabkan:

  • deformasi tulang tengkorak, dada, pelanggaran batang tulang belakang;
  • kompresi saraf dan, sebagai akibatnya, ke paresis perifer, kelumpuhan dan bahkan kebutaan;
  • perkembangan lambat hipoplastik anemia dan diatesis hemoragik.

Tes dan diagnostik

Proses osteosclerosis dapat diamati pada patologi lain, sehingga diperlukan diagnosis banding dengan hipervitaminosis D, hipoparatiroidisme, penyakit Paget, meloreostosis, limfogranulomatosis, dan metastasis..

Untuk diagnosis, perlu dilakukan studi x-ray yang mengungkapkan pemadatan yang tajam dari semua tulang sistem muskuloskeletal - pangkal tengkorak, tulang tubular, tulang rusuk, tulang belakang.

Ini dinyatakan sebagai opacity mutlak untuk sinar-x, tidak adanya sinus frontal dan rongga udara lainnya, kanal meduler dan lapisan kortikal yang dipilih. Pada x-ray tulang tubular, mungkin ada pencerahan transversal yang menyerupai pola marmer.

Dengan bentuk luar yang tidak berubah, tulang dapat memiliki penebalan dan membulat di ujung epifisis dan penebalan sapi metafisis tulang.

Rontgen tulang marmer

Dalam tes darah, peningkatan jumlah leukosit dan keberadaan normoblas (bentuk sel darah yang belum matang), hipokalsemia terdeteksi. Untuk mempelajari dinamika penyakit, pantau perubahan kepadatan tulang (densiometri).

Pengobatan

Pengobatan obat osteopetrosis terutama ditujukan untuk pencegahan dan penghapusan komplikasi yang disebabkan oleh proses sklerosis tulang. Di bawah pengawasan dinamis seorang ahli ortopedi, pasien ditugaskan:

Untuk meningkatkan kondisi pada basis rawat jalan, mereka berusaha untuk memperkuat sistem neuromuskuler dan mengembalikan formula darah. Kelas yang direkomendasikan dalam senam terapeutik, berenang, sesi pijat teratur.

Dokter

Pengobatan

  • Human on-interferon (Ingaron) rekombinan memiliki efek antivirus dan imunomodulasi. Ini adalah cara terbaik untuk mencegah komplikasi infeksi. Obat ini dapat diberikan secara intramuskular dan subkutan dalam dosis yang ditentukan oleh dokter yang hadir. Biasanya diresepkan 500 IU per hari pada suatu waktu dan digunakan untuk waktu yang lama dalam kursus 5-15 injeksi dengan interval 2 minggu.
  • Erythropoietin - menstimulasi hematopoiesis (zat aktifnya adalah epoetin-α, menyebabkan peningkatan kadar hemoglobin), laju penyerapan zat besi, peningkatan jumlah sel darah merah dan retikulosit. Untuk terapi pemeliharaan, berat hingga 100 IU per kilogram sudah cukup, masukkan 3 kali seminggu.
  • Vitamin D3 (cholecalciferol) - suplemen makanan yang membantu menjaga kesehatan tulang dan gigi, disarankan untuk mengambil 1 tablet per hari.

Prosedur dan operasi

  • Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk hematopoietik alogenik.
  • Transfusi darah untuk solusi darurat untuk anemia.
  • Osteotomi adalah intervensi bedah yang membantu untuk "memperbaiki" atau setidaknya memperbaiki deformasi kerangka, tengkorak, meningkatkan fungsi dan kemampuan muskuloskeletal..

Penyakit marmer pada anak-anak

Sklerosis kanal sumsum tulang dan pelanggaran proses hematopoietik mengarah pada perkembangan patologi semacam itu pada anak-anak:

  • anemia hipokromik (anemia);
  • hepatomegali kompensasi (pembesaran hati);
  • splenomegali (limpa yang diperbesar secara patologis);
  • limfadenopati (pembesaran kelenjar getah bening).

Sebagai akibat dari perkembangan awal osteosclerosis, hidrosefalus dapat terjadi.

Diet untuk osteopetrosis

Nutrisi harus lengkap, termasuk semua nutrisi dan nutrisi yang diperlukan. Diet harus kaya akan vitamin, sehingga menu memiliki banyak sayuran segar, salad buah dan jus dengan buah beri.

Untuk mencegah intensifikasi kalsifikasi dan pembentukan tulang, perlu membatasi asupan produk yang mengandung kalsium.

Ramalan cuaca

Karena strategi pengobatan patogenetik belum dikembangkan, tidak mungkin untuk menormalkan proses pembentukan tulang, terjadi kecacatan secara bertahap, kita hanya dapat mencoba untuk mengatasi konsekuensi dan komplikasi dari proses ini. Namun, pengobatan anemia yang tepat waktu, kelainan tulang memungkinkan Anda menciptakan kondisi kehidupan yang menguntungkan.

Untuk mencegah patologi pada anak, orang tua harus menjalani diagnosis prenatal setelah 8 minggu kehamilan, terutama jika ada orang yang menderita penyakit ini di pohon kelahiran.

Daftar sumber

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Dasar-dasar patologi penyakit menurut Robbins dan Kotran Volume 3. M.: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Anatomi patologis. - Minsk: Sekolah menengah, 2011. - 352 C.

Osteopetrosis (penyakit marmer)

Penyakit marmer (osteopetrosis) adalah patologi langka yang diwariskan dan memanifestasikan dirinya dalam pemadatan seragam dan kerapuhan jaringan tulang, suatu pelanggaran terhadap proses hematopoietik di sumsum tulang. Dia juga disebut penyakit Albers Schoenberg, yang menggambarkan penyakit pertamanya pada tahun 1904.

Apa itu

Diagnosis osteopetrosis sangat jarang, dalam sekitar satu kasus per 300 ribu. Namun, di beberapa wilayah Rusia, penyakit ini terdeteksi lebih sering. Secara khusus, di Chuvashia indikator ini adalah 1 per 3500 orang, dan di Republik Mari El - 1 per 14000. Perbedaan dalam hal ini terjadi karena kekhasan kesehatan masyarakat asli..

Penyakit marmer disebut karena tulang-tulang pasien yang dipotong terlihat seperti marmer yang halus, sedangkan tulang yang sehat menyerupai spons berpori. Karena struktur ini, jaringan tulang menjadi terlalu kuat dan pada saat yang sama rapuh: sangat sulit untuk dilihat, tetapi dapat dengan mudah dipecah.

Perubahan osteosklerotik berkembang terutama karena endostasis - lapisan jaringan ikat tipis yang melapisi permukaan bagian dalam tulang dan membentuk kanal meduler. Di beberapa daerah, pertumbuhan periosteum - periosteum, membentuk bagian-bagian jaringan sepon pada permukaan tulang adalah mungkin: biasanya harus ada zat tulang yang padat.

Saluran meduler tulang tubulus yang panjang menyempit atau hilang sama sekali, digantikan sepenuhnya oleh massa yang padat. Perubahan patologis yang paling parah terlihat di zona pertumbuhan, terutama di bagian atas tibia dan humerus, serta di paha bawah dan dekat pergelangan tangan - area ini secara harfiah "mengembang" dan berbentuk bola.

Jaringan spons dari tulang pipih - tengkorak, tulang belikat, tulang belakang, klavikula - berubah menjadi substansi tulang yang padat, yang dapat menyebabkan peningkatan dan deformasi kepala. Karena penyempitan lubang di mana saraf optik dan pendengaran keluar, kemunduran fungsi visual dan pendengaran yang progresif dimungkinkan..

Lapisan kortikal tulang tengkorak dapat dibangun kembali secara tidak merata dan membentuk kekasaran pada permukaan bagian dalam tulang. Ini kadang-kadang memicu perdarahan di ruang epidural antara tengkorak dan dura mater. Dalam beberapa kasus, darah dapat menumpuk di area antara arachnoid dan dura mater (subdural hemorrhage).

Mekanisme pasti dimana penyakit marmer berkembang belum ditetapkan. Jumlah osteoklas mungkin tetap normal dan bahkan meningkat, tetapi fungsinya dalam hal apa pun dilanggar

Dengan penyakit marmer, berat badan bertambah, dan struktur zat tulang terganggu. Sel-sel tulang terletak secara acak dan membentuk struktur streamline khas yang ditemukan di area pertumbuhan enchondral.

Ketika ada banyak struktur seperti itu, tulang kehilangan kekuatan alami dan tidak bisa lagi menanggung beban yang biasa.

Penyebab

Penyebab penyakit ini adalah pelanggaran metabolisme kalsium-fosfor dan ketidakseimbangan antara penghancuran dan sintesis jaringan tulang baru. Lapisan kortikal tumbuh dan menjadi lebih tebal, dan saluran meduler menyempit dan mungkin hilang sama sekali.

PENTING: osteopetrosis adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe resesif autosom.

Akibatnya, osteosclerosis berkembang: jaringan tulang dipadatkan dengan peningkatan kerapuhan secara simultan. Penutupan kanal sumsum tulang menyebabkan anemia hipoplastik. Sebagai reaksi kompensasi, kelenjar getah bening, limpa dan hati meningkat.

Gejala

Tanda-tanda pertama penyakit ini paling sering terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi dapat ditemukan pada orang dewasa dan bahkan pada orang tua. Dalam beberapa kasus, proses patologis berlangsung tersembunyi, dan penyakit terdeteksi oleh sinar-x yang diambil selama pengobatan patologi lain..

Ada dua bentuk penyakit marmer, tergantung pada waktu timbulnya gejala pertama - awal dan akhir. Bentuk awal disebut osteopetrosis maligna remaja dan ditandai dengan perjalanan agresif, sering berakhir fatal.

Bentuk patologi yang terlambat seringkali merupakan penemuan yang tidak disengaja atau terdeteksi ketika seorang pasien mengunjungi dokter untuk nyeri kaki atau patah tulang..

Bentuk awal osteopetrosis juga disebut "maut mematikan" untuk prognosis yang tidak menguntungkan dan perubahan besar pada berbagai organ dan sistem. Pada anak kecil, tulang tengkorak menjadi lebih padat dan mengembang, yang mengarah pada tampilan otak yang gembur.

Osteopetrosis adalah marmer mematikan yang disertai dengan perkembangan fisik yang terlambat: anak-anak terhambat, kemudian mereka mulai berjalan, dan sering mengalami disfungsi visual dan auditori. Mereka kemudian meletus dan seringkali merusak gigi dari karies.

Bentuk akhir dari penyakit marmer memanifestasikan dirinya sebagai fraktur patologis, dan terutama tulang pinggul patah. Cedera terjadi bahkan dari dampak eksternal kecil - misalnya, ketika jatuh dari ketinggian seseorang sendiri atau setelah pukulan ringan.

Anak-anak dengan bentuk awal osteopetrosis tertinggal dalam perkembangan, tulang tengkorak dan anggota tubuhnya cacat

Tulang digabungkan bersamaan dengan orang sehat. Pengecualiannya adalah fraktur leher femoralis, di mana fusi tidak terjadi. Kadang-kadang di lokasi fraktur terjadi proses nekrotik purulen - osteomielitis.

Gejala osteopetrosis lain biasanya tidak ada, dalam beberapa kasus, deformasi ekstremitas bawah diamati: khususnya, pemasangan varus pada kaki..

Diagnostik

Penyakit marmer pada anak-anak didiagnosis dengan x-ray. Rontgen tengkorak, tulang belakang, pinggul, dll. Mungkin akan diresepkan untuk pasien. Pemadatan jaringan tulang yang tajam akan terlihat pada gambar. Epifisis - tepi tulang tubular yang panjang - bulat dan menebal, di dekatnya, di wilayah metafisik, pertumbuhan bulat terlihat.

Semua tulang tidak tembus sinar-X, lapisan kortikal dan saluran sumsum tulang tidak terlihat. Dalam beberapa kasus, di bidang metafisis, tempat-tempat pencerahan transversal ditentukan.

Kelainan kranial pada anak

Penyempitan atau penutupan saluran dengan sumsum tulang menyebabkan gangguan proses pembentukan darah dan pengembangan anemia hipokromik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Yang terakhir dimanifestasikan oleh pucatnya kulit, pusing, lesu, dan cepat lelah. Selama pemeriksaan, pembesaran kelenjar getah bening terdeteksi, peningkatan hati dan limpa ditentukan oleh palpasi perut.

Tes darah juga diresepkan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dengan penyakit marmer di dalam darah, tingkat limfosit meningkat karena bentuk yang tidak matang - normoblas. Jika ada kecurigaan kegagalan fungsi organ internal, pasien dikirim untuk berkonsultasi dengan spesialis sempit - hematologis, dokter mata, otolaringologi.

Dengan penurunan fungsi visual, x-ray panoramik dari orbit dibuat dalam dua proyeksi dan sejumlah penelitian lain. Masalah pendengaran diidentifikasi melalui audiometri dan studi potensial yang ditimbulkan akustik.

Pengobatan

Tidak ada terapi khusus untuk penyakit marmer. Hasil pengobatan terbaik untuk bentuk patologi dini dan remaja ditunjukkan dengan transplantasi sumsum tulang dari donor yang sama.

Metode transplantasi sumsum tulang, pada dasarnya, melibatkan populasi jaringan penerima yang terkena dengan osteoklas donor - sel multinukleasi besar yang menghancurkan jaringan tulang dengan melarutkan komponen mineral dan kolagennya..

Sel-sel sehat yang ditanam bekerja dengan benar dan menormalkan proses penghancuran sel-sel tulang secara tepat waktu, akibatnya konsentrasi bahan tulang padat secara bertahap menurun.

Hasil transplantasi sumsum tulang yang berhasil adalah peningkatan hemoglobin dalam darah. Bukaan untuk keluar dari saraf kranial meluas, yang meningkatkan penglihatan dan pendengaran. Aktivitas motorik anggota gerak lumpuh dipulihkan.

Paling sering, sumsum tulang donor yang identik dalam HLA dengan penerima digunakan untuk transplantasi.

Operasi transplantasi pada anak, dilakukan segera setelah deteksi penyakit, mengarah pada fakta bahwa bayi dengan cepat mengejar ketinggalan dengan teman sebaya dalam tinggi dan berat badan. Kondisi utama untuk keberhasilan intervensi bedah adalah kompatibilitas jaringan donor dan penerima. Kebetulan golongan darah adalah opsional.

Pelamar untuk peran donor dipilih di antara kerabat terdekat pasien. Kemungkinan menemukannya di keluarga adalah sekitar 25%, jadi Anda sering harus mencari di antara orang asing.

PENTING: tidak mungkin untuk memberikan penilaian yang jelas tentang teknik transplantasi sumsum tulang, karena masih dalam tahap pengembangan ilmiah.

Jika donor tidak dapat ditemukan, maka penyakit marmer diobati dengan Calcitriol atau Interferon. Perawatan tersebut merangsang tubuh untuk memproduksi osteoklas sendiri dan membawa hasil yang baik..

Terapi dengan penggunaan steroid, erythropoietin (hormon ginjal) dan obat-obatan faktor perangsang koloni juga efektif. Jika perlu, obat antiinflamasi nonsteroid diresepkan.

Jika anemia terdeteksi, suplemen zat besi diresepkan dan terapi vitamin dilakukan. Dalam situasi yang parah, transfusi sel darah merah dilakukan. Dalam fraktur patologis, langkah-langkah standar diambil untuk menerapkan plester perban, traksi tulang. Fraktur panggul kadang-kadang membutuhkan penggantian sendi yang rusak dengan prostesis.

Kelainan bentuk kaki yang parah dirawat dengan pembedahan melalui osteotomi korektif. Dengan osteomielitis, antibiotik diresepkan, ekstremitas atau rahang pasien yang terkena adalah imobilisasi sementara, terapi anti-toksik, imunomodulasi dilakukan. Di hadapan fokus purulen, mereka dibuka dan dikeringkan.

Diet rendah kalsium membantu memperlambat dan menghentikan proses patologis. Kekurangan kalsium permanen mencegah pembentukan segel baru di jaringan tulang. Untuk memperkuat tulang, otot dan jaringan saraf, Anda perlu memasukkan lebih banyak produk alami ke dalam diet - jus, buah-buahan dan sayuran, produk susu.

Makanan alami yang kaya vitamin seperti sayuran, buah-buahan dan sayuran hijau akan membantu mendukung kesehatan Anda.

Semua pasien disarankan untuk memantau kesehatan dan kebersihan rongga mulut dengan hati-hati untuk mencegah perkembangan osteomielitis rahang. Anda harus secara teratur mengunjungi dokter gigi dan mengikuti sarannya..

Rejimen pengobatan juga termasuk pijat dan fisioterapi.

PENTING: tindakan terapeutik membantu memperlambat perkembangan penyakit marmer, tetapi tidak dapat menormalkan proses resorpsi tulang..

Dengan deteksi tepat waktu dan perawatan yang memadai, prognosis pada kebanyakan kasus menguntungkan. Pengecualiannya adalah bentuk ganas dengan manifestasi dini dan kerusakan pada sumsum tulang.

Hasil yang fatal terjadi dengan meningkatnya anemia dan keracunan umum tubuh dengan pembentukan fokus metastasis pada organ dan jaringan internal - septikopiemia. Septicopyemia, pada gilirannya, berkembang dengan latar belakang osteomielitis yang menyertai fraktur patologis atau infeksi pada rongga mulut. Tidak Ada Pencegahan Penyakit Dewasa.

Satu-satunya tindakan pencegahan adalah diagnosis perinatal, yang memungkinkan untuk menentukan penyakit marmer pada janin berusia dua bulan. Ini juga harus dipertimbangkan bahwa kemungkinan besar untuk mendeteksi osteopetrosis pada bayi yang memiliki saudara dengan anomali ini. Tidak mungkin untuk mencegah pelanggaran proses pembentukan tulang.

Osteopetrosis marmer mematikan apa foto ini

Penyakit yang sangat langka dan biologis, disertai dengan perjalanan yang parah dan gejala yang benar-benar tanpa kegembiraan, disebut osteopetrosis, dengan kata lain - penyakit marmer. Spesies ini tidak menyayangkan siapa pun, tidak membedakan spesies baik jenis kelamin maupun usia.

Ahli bedah dan radiologi terkenal Heinrich Albers-Schoenberg pada tahun 1904 menggambarkan osteopetrosis sebagai penyakit bawaan: "Ada osteosclerosis difus pada tulang (tulangnya)." Semua ini tidak akan mempengaruhi bagian luar, tetapi bagian dalam dan akan menyebabkan kerapuhan tulang dan, sebagai akibatnya, fraktur yang sering terjadi.

Juga, dengan penyakit ini, tulang tumbuh dengan cara endokrin, mengisi seluruh rongga di dalamnya. Setelah ini, ruang sumsum tulang menyempit. Dengan jumlah waktu tertentu, jaringan yang terbentuk menggeser sumsum tulang.

Para dokter belum menemukan alasan yang tepat, tetapi mereka dengan percaya diri mengklaim bahwa ini adalah penyakit keturunan dengan sifat keluarga. Tapi satu kali kasus juga tidak boleh dikesampingkan.

  1. Autosomal dominan (penularan penyakit terjadi 50-75 kali dari 100, gejalanya kecil, konsekuensinya menguntungkan, gejala penyakit adalah salah satu orang tua tentu saja, orang seperti itu hidup panjang umur, hanya kualitas hidup mereka yang menderita)
  2. Autosomal resesif (penularan penyakit terjadi 25 kali dari 100, gejalanya sangat parah, kedua orang tua memiliki gejala, berkembang sangat cepat, tanpa pengobatan yang tepat, anak akan mati segera setelah lahir).

Gejala itu membuat diri mereka terasa

Semua gejala penyakit marmer berhubungan dengan kelebihan jaringan tulang. Ini adalah kekebalan, hepatosplenomegali, darah, perkembangan, patologi tulang, pendengaran, penglihatan.

Dikatakan di atas bahwa dengan penyakit ini, oklusi sumsum tulang terjadi, yang akan menyebabkan proses hematopoiesis terganggu. Lansitopenia adalah sindrom hematologi utama. Kerusakan adalah sebagai berikut:

Juga dengan semua kekebalan ini terbelenggu. Di dalamnya sel darah putih terbentuk. Dengan osteopetrosis, penyakit bakteri konstan.

Defisiensi imun sekunder adalah apa yang menanti seseorang dengan sindrom Albers - Schonberg. Gejala selanjutnya pada penyakit marmer adalah volume hati dan limpa.

Karena kenyataan bahwa sumsum tulang tidak berfungsi dengan baik, hati dan limpa mengambil alih pekerjaannya. Juga pada pasien, perut bisa menjadi besar..

Sekarang untuk patologi tulang. Massa tulang bertambah, dan jaringan mati dan sekarang menyerupai marmer.

Karena pembukaan saraf optik diperas oleh proliferasi jaringan tulang, atrofi serat dan kebutaan terjadi pada manusia. Pemerasan saraf pendengaran disebabkan oleh gangguan pendengaran. Semakin lanjut penyakit berkembang, semakin besar kemungkinan tuli total.

Osteopetrosis melibatkan perubahan bentuk tengkorak, pendengaran dan penglihatan, seringnya penyakit yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, tidak hanya secara fisik, tetapi juga secara psikologis..

Diagnostik

Mendiagnosis mutlak penyakit apa pun sedini mungkin selalu baik. Perawatan yang baik akan tergantung pada tindakan tepat waktu ini. Dokter akan memiliki lebih banyak peluang jika mereka mendiagnosis osteopetrosis pada tahap awal dan bukan pada tahap akhir..

Hari ini ada pemeriksaan komprehensif untuk diagnosis penyakit marmer:

  1. Biasanya, gejala dapat diidentifikasi oleh karakteristik yang terlihat. Inspeksi sedang berlangsung.
  2. Tes darah dilakukan.
  3. Studi sinar-X.
  4. Studi tentang lesi kulit.
  5. Pemeriksaan biologi, setelah itu Anda dapat membuat perkiraan tertentu.

Metode pengobatan

Perawatan selalu merupakan proses yang cukup panjang dan sulit. Kasus osteopetrosis tidak terkecuali. Beberapa waktu yang lalu, hanya terapi simtomatik yang dilakukan (persiapan kelenjar, transfusi darah, terapi vitamin, glukokortikosteroid digunakan). Terapi semacam itu hanya memberikan efek sementara, setelah itu hasilnya adalah cacat atau mati.

Sekarang obat telah mencapai ketinggian tertentu. Sekarang ada terapi untuk bentuk osteopetrosis rekursif autosomal. Sebelumnya, persentase orang yang selamat adalah kecil, tetapi sekarang 90-95% pasien. Terapi tersebut dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang. Sangat sulit, tidak setiap negara dapat menyediakan prosedur ini..

Tentu, risikonya terasa. Penolakan sumsum tulang, kemunduran kondisi umum pasien. Namun, itu semua tergantung pada donor dan dengan parameter yang kebetulan penuh, ini tidak akan terjadi. Dalam banyak situasi, saya ulangi 90-95%, kondisi pasien membaik dan ada remisi.

Terapi tambahan adalah obat yang disajikan di bawah ini:

  • Caotzitonin.
  • Vitamin D.
  • Erythropoietin.
  • Interferon gamma.
  • Glukokortikosteroid.

fitur

Bayi memiliki risiko paling tinggi terkena patologi. Dimungkinkan untuk menentukan keberadaan gen osteopetrosis pada janin pada minggu ke 8 kehamilan wanita dengan metode perinatal. Metode ini bukan pencegahan, tetapi memungkinkan orang tua membuat keputusan yang terinformasi dan disengaja..

Menerima peringatan perubahan jaringan tulang tidak realistis. Hanya mungkin untuk mencegah fraktur dan deformasi serupa langkah demi langkah. Ini dimungkinkan jika Anda menggunakan tulisan yang sehat dan sehat, serta terlibat dalam olahraga ringan.

Banyak tergantung pada jenis kelamin pasien, seperti yang sudah dijelaskan di atas, tetapi pada usianya. Itu juga terjadi bahwa perkembangan penyakit berhenti selama bertahun-tahun dan tidak membuat dirinya terasa sama sekali. Dalam situasi yang berlawanan, perkembangan dimulai, yang disertai dengan infeksi bernanah yang persisten dan anemia..

Seorang anak berusia lima bulan memiliki risiko komplikasi dan kematian yang jauh lebih tinggi daripada anak berusia lima tahun. Sedangkan untuk orang dewasa, penyakit ini kurang aktif, hanya khawatir tentang kerapuhannya. Pada usia berapa pun, dengan tingkat penyakit yang pasti, seseorang yang menderita osteopetrosis diharuskan untuk selalu mengunjungi dokter. Seorang ahli ortopedi yang baik akan selalu dapat mengidentifikasi komplikasi dan patologi..

Apa itu osteopetrosis (penyakit marmer)

Biasanya, struktur dan kepadatan tulang dipertahankan oleh keseimbangan elemen seluler pembentuknya - osteoblas, dan osteoklas destruktif. Penyebab penyakit marmer adalah pelanggaran herediter dari sintesis enzim karbonat anhidrase dalam osteoklas.

Penyebab patogenetik osteopetrosis adalah kurangnya resorpsi (penghancuran dan eliminasi) jaringan tulang berlebih, yang menggantikan seluruh struktur tulang.

Dengan menjadi lebih padat dan lebih keras, tulang tidak menjadi lebih kuat. Sebaliknya - itu rapuh dan lebih rentan terhadap patah tulang, karena tidak memiliki plastisitas.

Struktur berpori yang mendukung perubahan sumsum tulang merah normal dengan osteopetrosis.

Jaringan hematopoietik digantikan oleh tulang, yang menyebabkan proses pembentukan sel darah terganggu dan kekebalan berkurang.

Tubuh mencoba untuk mengatasi masalah itu sendiri, mengaktifkan fungsi pembentukan darah di hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Akibatnya, struktur ini bertambah volumenya..

Klasifikasi dan presentasi klinis

Klasifikasi penyakit didasarkan pada metode pewarisan dan usia pasien ketika gejala klinis dan morfofungsional muncul..

Bentuk awal

Jalur pewarisan patologi adalah resesif autosom, ketika kedua orang tua adalah pembawa gen patologis, tanpa manifestasi penyakit. Bentuk awal jarang terjadi. Nama lainnya adalah osteopetrosis ganas remaja atau marmer mematikan, yang menunjukkan perjalanan penyakit yang parah dan hasil yang tidak menguntungkan. Gejala penyakit ini muncul pada anak-anak di usia dini:

  • sering patah tulang bahkan dengan cedera ringan;
  • anemia berat (karena kurangnya sel darah merah) dengan tanda-tanda yang sesuai (pucat, kulit kering, kelemahan, dll);
  • hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa);
  • sindrom hemoragik (peningkatan perdarahan karena kurangnya trombosit dalam darah);
  • struktur abnormal tengkorak (hidrosefalus), tulang wajah;
  • gangguan pendengaran, penglihatan, paresis atau kelumpuhan karena tekanan pada saraf di saluran tulang tengkorak dan tulang belakang yang berkembang secara tidak normal;
  • kelainan bentuk kerangka;
  • perkembangan awal karies, gangguan pembentukan dan tumbuh gigi terlambat;
  • keterlambatan perkembangan fisik dan mental;
  • defisiensi imun.

Bentuk terlambat

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal ketika gen yang diubah secara patologis hadir dalam genom satu orangtua, juga menderita osteopetrosis. Bentuk terlambat lebih mungkin terjadi lebih awal dan memiliki kursus lebih ringan. Gejala pertama ditemukan di masa dewasa, kadang-kadang secara tidak sengaja selama pemeriksaan X-ray karena alasan lain. Tanda-tanda penyakit yang terlambat:

  • fraktur spontan (gejala utama);
  • patologi gigi;
  • kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk tungkai.

Gangguan neurologis, imunologis, patologi hematopoiesis dengan bentuk ini jarang terjadi.

Pengobatan

Metode yang efektif untuk mengobati osteopetrosis saat ini tidak ada. Terbukti bahwa satu-satunya cara untuk membantu "anak-anak marmer" adalah transplantasi sumsum tulang donor.

  • Intervensi bedah memungkinkan Anda mengembalikan proses hematopoiesis dan resorpsi tulang sampai batas tertentu.
  • Transplantasi yang paling efektif adalah selama 3 bulan pertama setelah kelahiran.
  • Perawatan tambahan:
  • asupan vitamin D, menormalkan metabolisme di tulang;
  • pemberian erythropoietin, interferon, hormon steroid;
  • mengenakan korektor ortopedi dengan deformasi parah kerangka;
  • pijat, latihan fisioterapi, berenang;
  • kursus perawatan rehabilitasi dalam kondisi spa.

Pasien membutuhkan diet seimbang dengan memasukkan sejumlah besar sayuran segar, buah-buahan, produk susu ke dalam diet.

Penyakit marmer - apa itu, gejala, pengobatan

  1. Osteoporosis bukan satu-satunya penyakit yang disebabkan oleh pembentukan tulang yang abnormal. Tetapi jika osteoporosis didasarkan pada kepadatan tulang yang tidak mencukupi, maka dasar dari patologi lain - osteosclerosis, pada dasarnya kebalikannya:
  2. Tulang menjadi terlalu padat dan keras, seperti marmer.
  3. Penyakit marmer, sindrom Alberts-Schlenberg, osteopetrosis - nama lain untuk osteosclerosis.

Penyakit marmer: penyebab dan perawatan

Penyakit ini mendapatkan namanya karena suatu alasan:

  • Pada bagian anatomi, tulang tidak longgar, tetapi bahkan, halus, dipoles, seperti marmer
  • Seperti marmer, kekuatan super dan kekerasan tulang, sayangnya, tidak mengarah pada kekuatan. Sebaliknya, tulang kerangka menjadi rapuh dan rentan dan beresiko besar terhadap kerusakan dan patah ketika terjatuh.

Penyakit marmer adalah penyakit menyebar herediter, untungnya tidak begitu umum: sekitar satu dari 200.000 menderita

Teori molekuler penyakit ini adalah sebagai berikut:

  1. Karena kekurangan karbonat anhidrase dalam sel-sel osteoklas, kegagalan fungsional berkembang, sedangkan osteoklas itu sendiri dapat dalam jumlah yang cukup
  2. Resorpsi tulang terganggu: kelebihan kalsium berhenti dikeluarkan dan menumpuk di tulang
  3. Ini mengarah pada kelebihan massa tulang - osteosclerosis

Tanda-tanda Osteosclerosis

Tulang berubah bentuk dan menebal:

  • tulang belakang
  • dada
  • tengkorak
  • pinggul dan sendi lainnya
  • Fitur fraktur pada penyakit marmer:
  • Periosteum itu sendiri dipulihkan dengan cepat, tetapi secara umum, penyembuhan dan fusi lambat karena osteogenesis dan sklerosis kanal sumsum tulang yang tidak mencukupi.
  • Kelebihan jaringan tulang dapat menyebabkan kompresi batang saraf karena hal-hal berikut ini dapat terjadi:
  • Paresis atau kelumpuhan perifer
  • Kebutaan

Tanda-tanda penyakit marmer pada anak-anak

Kurangnya sirkulasi tulang menyebabkan pertumbuhan tulang yang buruk dan gangguan hematopoiesis.

Oleh karena itu, penyakit marmer dalam bentuk parah pada anak-anak terdeteksi dengan mudah:

  • Mereka kecil
  • Tengkoraknya besar, alisnya menonjol
  • Mungkin ada tanda-tanda hidrosefalus (gembur otak)
  • Pada anak-anak, gejala neurologis
  • Mereka biasanya menderita anemia (anemia), oleh karena itu, selalu tampak pucat
  • Ketulian atau kebutaan berkembang pada beberapa anak
  • Gigi erupsi sangat terlambat dan rentan terhadap kerusakan gigi
  • Gejala lain yang mengkhawatirkan adalah patah tulang saat jatuh normal.

Cara mendiagnosis penyakit

Dengan derajat ringan, patologi hanya dapat didiagnosis dengan X-ray atau CT scan, yang menunjukkan:

  • Daerah osteosklerotik lokal atau kerusakan total pada tulang kerangka
    • Pada x-ray mereka terlihat garis-garis putih cerah
    • Tulang yang terkena seluruhnya kurang transparan - ini disebabkan oleh kurangnya jaringan lunak - sumsum tulang dan pertumbuhan berlebih pada saluran tulang
  • Humerus dan femur berbentuk gada
  • Vertebra yang rata
  • Penebalan pangkal tengkorak dan tengkorak
  • Ukuran kecil atau pertumbuhan berlebih dari sinus tulang

Digambarkan adalah penyakit pinggul marmer:

Konsekuensi dari osteosclerosis

Konsekuensi pada anak-anak bisa sangat serius:

  • Selain cacat eksternal, mungkin ada perlambatan perkembangan mental.
  • Patologi yang terjadi bersamaan berkembang:
    • sitosis hati tubular
    • hepatomegali dan splenomegali (pembesaran hati dan limpa)
    • kalsifikasi otak dan sumsum tulang belakang dan organ internal lainnya
    • limfadenopati
  • Tetapi hal terburuk yang dibawa penyakit marmer adalah pelanggaran fungsi hematopoietik, yang pada akhirnya dapat menyebabkan anemia kritis, penurunan pertahanan tubuh dan kematian dini seorang anak.

Pengobatan osteopetrosis pada orang dewasa dan anak-anak

Jika penyakit marmer berkembang pada orang dewasa, itu tidak menimbulkan ancaman bagi orang kecil yang sedang tumbuh. Oleh karena itu, pengobatan osteosclerosis pada orang dewasa mengambil bentuk:

  • Pemantauan kepadatan tulang secara berkala (densitometri)
  • Kepatuhan dengan latar belakang hormon normal: Penyebab penyakit marmer bisa karena kurangnya hormon paratiroid
  • Asupan Kalsium Lebih Rendah
  1. Dengan timbulnya gejala osteosclerosis pertama pada anak-anak, perlu untuk melakukan perawatan yang lebih serius.
  2. Di foto di sebelah kanan, Anda dapat melihat seorang anak dengan penyakit marmer:
  3. Langkah-langkah konservatif dan radikal
  • Yang pertama adalah menghentikan anemia progresif dan mengembalikan formula darah.Untuk tujuan ini, obat hematopoietik dan imunomodulator diresepkan:
    • Erythroproietin
    • Interferon gamma

    Perawatan ini memungkinkan Anda untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan merangsang sel darah putih untuk melawan kemungkinan infeksi.

  • Untuk meningkatkan resorpsi, pengobatan dengan kortikosteroid dapat ditentukan, namun, mereka tidak dapat digunakan untuk waktu yang lama.
  • Pada tahap awal penyakit, Anda dapat melakukan:
    • Koreksi ortopedi
    • Perawatan pemeliharaan:
      • Pijat
      • Kegiatan berenang
      • Latihan fisioterapi

      Latihan dipilih sedemikian rupa untuk mendistribusikan kembali kelebihan beban pada tulang, menghilangkannya dari area yang sakit

  • Dalam bentuk osteosclerosis yang parah, dokter dapat menggunakan perawatan bedah:
    • transplantasi sumsum tulang
    • mengganti tulang yang paling rusak dengan implan
    • manajemen fraktur

(79 4.80

Osteopetrosis marmer mematikan apa foto ini

Selama bertahun-tahun berusaha menyembuhkan GABUNG?

Kepala Institute for Joint Treatment: “Anda akan kagum betapa mudahnya menyembuhkan sendi dengan meminum obat harian untuk 147 rubel...

Penyakit marmer atau osteopetrosis (nama lain hiperplosis displasia, penyakit Albers-Schoenberg, osteosclerosis bawaan) - patologi bawaan langka dari sistem muskuloskeletal, ditandai dengan pembentukan jaringan tulang yang berlebihan.

REKOMENDASI ​​PEMBACA KAMI!

Untuk perawatan sendi, pembaca kami telah berhasil menggunakan Sustalaif. Melihat popularitas produk ini, kami memutuskan untuk menawarkannya kepada Anda.
Baca lebih lanjut di sini...

Dengan osteosklerosis kongenital, pemadatan dan tulang rapuh simultan, kekurangan fungsi fungsi hematopoiesis yang terjadi di sumsum tulang dicatat.

Dalam tubuh orang yang sehat, proses pembentukan jaringan tulang oleh osteoblas (sel-sel yang memproduksi jaringan tulang) dan penyerapannya oleh osteoklas (sel-sel yang menghancurkan jaringan tulang) berada dalam kesetimbangan.

Penyakit marmer disertai dengan pelanggaran fungsi osteoklas. Dalam hal ini, jumlah sel osteoklas bisa normal, naik atau turun.

Mekanisme yang tepat untuk pengembangan patologi masih belum sepenuhnya dipahami. Terbukti hanya bahwa 3 gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan tulang dan jaringan hematopoietik berpartisipasi dalam pengembangan penyakit.

Hasil dari kelainan gen pada osteopetrosis adalah penurunan resorpsi tulang karena kurangnya enzim karbonat anhidrase dalam osteoklas..

Pada saat yang sama, intensitas pembentukan tulang oleh osteoblas tidak berkurang, yang mengarah pada pemadatan jaringan tulang, kelebihannya.

Untuk alasan apa gangguan gen terjadi tidak diketahui. Tapi sudah pasti ditetapkan bahwa ada kecenderungan turun-temurun untuk patologi: dalam kebanyakan kasus, displasia hiperostotik terjadi pada kerabat.

Deskripsi Penyakit

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1904 oleh ahli bedah Jerman H.E. Albers-Schönbers. Oleh karena itu, itu disebut sindrom Albers-Schoenberg. Literatur juga berisi nama-nama marmer yang mematikan dan osteopetrosis, yang berarti fosilisasi tulang..

Penyakit marmer adalah hasil mutasi tiga gen. Cacat lahir menyebabkan kerusakan pada program genetik untuk pembentukan sel-sel tulang osteoklas dan mempertahankan fungsi normalnya..

Osteoklas adalah sel yang menghancurkan jaringan tulang. Mereka melarutkan komponen mineral tulang dan menghilangkan kolagen, melepaskan enzim spesifik dan asam klorida. Bersama dengan sel-sel tulang lainnya - osteoblas - osteoklas mengendalikan jumlah jaringan tulang. Osteoblas membentuk jaringan baru, dan osteoklas menghancurkan yang lama.

Gen yang diubah memblokir protein yang mendukung fungsi normal osteoklas. Kondisi ini menyebabkan penghentian produksi osteoklas oleh enzim atau asam klorida. Dalam beberapa kasus, mungkin ada penghentian produksi pada saat yang sama dan itu, dan komponen lainnya. Namun, kekurangan asam klorida lebih sering ditemukan..

Dalam kasus pelanggaran fungsi normal osteoklas, osifikasi kerangka selama pertumbuhan terjadi secara tidak benar. Terlalu banyak garam disimpan dalam jaringan tulang dan jumlah zat padat yang berlebihan terbentuk.

Ini adalah lapisan elemen tulang yang terletak berdekatan satu sama lain. Karena kepadatannya yang tinggi, zat itu memberi kekuatan pada kerangka, tetapi memiliki berat yang tinggi.

80% massa kerangka manusia adalah berat zat padat tulangnya. Karena itu, dari elemen ini hanya lapisan kortikal luar yang terbentuk.

Bagian dalam tulang terdiri dari zat sepon yang kurang tahan lama tetapi lebih ringan..

Jumlah osteoklas pada pasien dengan penyakit marmer mungkin normal, tidak cukup atau berlebihan. Namun, untuk sejumlah mereka, mereka tidak berfungsi dengan benar..

Dalam perkembangan penyakit, perubahan yang diwariskan dalam proses metabolisme kalsium dan fosfor berperan. Ketidakseimbangan berbagai jenis kalsium menyebabkan pelanggaran komposisi mineral zat tulang.

Pasien dengan osteopetrosis memiliki kemungkinan 50% bahwa anak yang sakit dilahirkan.

Apa itu osteopetrosis

Jadi apa yang dimaksud dengan marmer mematikan osteopetrosis? Ini adalah penyakit di mana ada peningkatan massa tulang, peningkatan kepadatan tulang dan pelanggaran perkembangannya.

Apa itu osteopenia

Terhadap latar belakang pemadatan jaringan tulang, kerangka rapuh dan penyempitan ruang sumsum tulang muncul karena proliferasi jaringan tulang di rongga internal tulang. Selain itu, pertumbuhan tulang menyebabkan penyempitan kanal saraf optik..

Tanda-tanda Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah penyakit bawaan di mana ada peningkatan kepadatan dan kerapuhan tulang, pelanggaran hematopoiesis sumsum tulang.

Bedakan penyakit yang ganas atau jinak.

Bentuk osteopetrosis resesif autosomal (ganas) mudah ditentukan segera setelah lahir oleh penampilan bayi. Pada anak-anak, tulang pipi lebar tidak wajar, mata lebar, bibir lebar, lubang hidung mengarah ke luar dan akar hidung yang tertekan diamati. Sangat cepat, anak-anak mengembangkan anemia kritis dan hidrosefalus, dan hati dan limpa meningkat.

Baru-baru ini, bentuk awal penyakit Marmer dianggap fatal, beberapa anak berumur 10 tahun, dan tidak ada anak yang merayakan mayoritas mereka..

Saat ini, satu-satunya keselamatan bagi anak-anak tersebut adalah transplantasi sumsum tulang, dan semakin cepat operasi dilakukan, semakin baik prognosisnya bagi pasien..

Di Israel, Universitas Hadassah mengkhususkan diri dalam pengobatan osteopetrosis, di mana ada pengalaman luas dalam transplantasi sumsum tulang pada penyakit ini..

Bentuk penyakit Marmer autosom dominan (jinak) tidak memiliki gejala yang jelas, dan waktu pemeriksaan rontgen acak biasanya didiagnosis dalam fraktur tulang. Ini biasanya terjadi pada masa remaja..

Tanda-tanda penyakit Marmer dominan adalah:

• terlambat tumbuh gigi, • perkembangan gigi yang tidak benar, • kecenderungan patologis terhadap karies, • sering patah tulang, • nyeri tulang.

Deteksi dini penyakit Marmer dan penggunaan perawatan kompleks - dengan normalisasi nutrisi, gaya hidup, serta pengangkatan kalsitriol atau γ-interferon - dapat menormalkan aktivitas osteoklas dan, karenanya, memperlambat proses penghancuran dan pemadatan jaringan tulang. Dengan tidak adanya efek yang diharapkan dari terapi obat, transplantasi sumsum tulang ditentukan.

Secara umum, kita dapat mengatakan bahwa jika sampai saat ini prognosis untuk pasien tergantung pada bentuk penyakit, hari ini jauh lebih penting untuk mendeteksi osteopetrosis sesegera mungkin dan melanjutkan ke perawatan yang benar. Itulah sebabnya orang tua harus sangat memperhatikan semua manifestasi penyakit di atas, terutama jika ada keturunan yang rumit..

Konsep "Osteopetrosis"

Penyakit yang sangat langka dan biologis, disertai dengan perjalanan yang parah dan gejala yang benar-benar tanpa kegembiraan, disebut osteopetrosis, dengan kata lain - penyakit marmer. Spesies ini tidak menyayangkan siapa pun, tidak membedakan spesies baik jenis kelamin maupun usia.

Ahli bedah dan radiologi terkenal Heinrich Albers-Schoenberg pada tahun 1904 menggambarkan osteopetrosis sebagai penyakit bawaan: "Ada osteosclerosis difus pada tulang (tulangnya)." Semua ini tidak akan mempengaruhi bagian luar, tetapi bagian dalam dan akan menyebabkan kerapuhan tulang dan, sebagai akibatnya, fraktur yang sering terjadi.

Apa penyebab osteopetrosis??

Kompaksi tulang yang berlebihan disebabkan oleh kelainan genetik. Diasumsikan bahwa tiga gen terlibat dalam pengembangan penyakit langka ini. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan dan pemanfaatan sel-sel tulang, serta untuk beberapa tahap hematopoiesis.

Jaringan tulang dalam tubuh manusia terdiri dari dua jenis sel: osteoblas (dari mana sel-sel tulang terbentuk) dan osteoklas (bertanggung jawab atas penghancuran sel-sel tulang yang sudah usang, yaitu untuk resorpsi). Pada penyakit marmer, mata rantai osteoklastik dari proses ini dilanggar, diyakini bahwa ini disebabkan oleh kurangnya karbonik anhidrase (enzim spesifik yang mengatur degradasi tulang) dalam osteoklas.

Hasil dari patologi ini adalah akumulasi jaringan tulang yang berlebihan, pemadatannya, karena pembuangan sel-sel tua tidak terjadi. Pada saat yang sama, tulang mengalami deformasi, mencubit pembuluh darah penting dan saraf, yang sering menyebabkan kematian.

Osteopetrosis kongenital diamati terutama pada kerabat. Jarang terjadi pada keluarga di mana tidak ada yang menderita.

Penyebaran penyakit ini sama di seluruh dunia dan tidak melebihi satu kasus per 100-200 ribu bayi baru lahir.

Pengecualian adalah Chuvashia, di mana untuk 3500-4000 bayi baru lahir ada satu kasus osteopetrosis, dan Mari El, di mana satu anak yang sakit dilahirkan untuk 14 ribu orang sehat.